Validación biológica del árbol genealógico a partir del examen de ADN
Un árbol genealógico es básicamente una compilación de documentos legales que registran nacimientos matrimonios y muertes de personas familiarmente relacionadas con una figura principal. Esta compilación puede ser hacia atrás en el tiempo y también hacia adelante.
Los parentescos pueden ser
-Directos, ancestros o pedigree (padres, hijos, nietos y abuelos por línea directa)
-Parentescos de sangre, colaterales (primos, tios, sobrinos, tios abuelos)
-Políticos (emparentados por matrimonio, por ejemplo la esposa de un tío)
En mi caso me concentro principalmente en los parientes directos pero también incluyo colaterales y políticos cuando es necesario, tratando de mantener esas ramas limitadas, para que el árbol no se extienda demasiado. Normalmente los parentescos colaterales se establecen hasta el grado 5º como estandar..
El problema de la paternidad
Como el árbol se construye en base a documentos legales solo necesita ser consistente y respaldado por papeles y relaciones, para esto sirven mucho las bases de datos documentales y los árboles de otras personas que permiten establecer nuevas relaciones y descubrir nuevos ancestros.
El problema es que muchas líneas de parentesco legal pueden no corresponder a la realidad biológica porque, aunque la línea materna es difícil de ocultar, los hijos podrían no ser de quien los reconoció como padre, bien por engaño o por alguna conveniencia. Por eso es interesante validar algunas líneas del árbol con los resultados del examen de ADN de manera similar a lo que se hace con las pruebas de paternidad.
Limitaciones del test
El análisis de ADN compara el contenido (las secuencias A,T, C, G) de nuestros 22 cromosomas con los cromosomas de todos los que han hecho antes la prueba, que son unos 4 millons de personas. La primera limitación entoces es el número de personas que se han hecho el examen, que solo incluye personas vivas y es una muestra de 4 millones en un universo de 7 mil millones..
En ese sentido para los latinos es mejor usar el servicio de My Heritage que tiene una base de datos más extendida, mientras que la de Ancestry y otros se centra más bien en individuos de Norteamérica y Europa del Norte.
Otra limitación es que pueden haber coincidencias que sean fruto de la casualidad, por ejemplo si coincide una secuencia muy corta en un solo cromosoma aparece un aviso de
Bajo nivel de confianza:
No hay certeza sobre si esta coincidencia de ADN es un pariente lejano o no está relacionada en absoluto con usted. Esto se basa en el pequeño tamaño y la baja cantidad de segmentos de ADN compartidos.
Si aparecen secuencias cortas en más de un segmento el aviso es:
Nivel medio de confianza:
Esta Coincidencia de ADN puede ser un pariente lejano, pero también hay una pequeña posibilidad de que no esté relacionada con usted. Esto se basa en el pequeño o mediano tamaño y la baja cantidad de segmentos de ADN compartidos.
Si no aparece ninguno de estos avisos podemos suponer con bastante confianza que existe parentesco directo (ancestro o colateral) con la persona con quien tenemos la coincidencia, dependiendo de los % de coincidencia y el número de cromosomas se estima un parentesco a priori que puede ser: padres-hijos, primos en grado 1 al 5 y primos lejanos.
Otro problema para validar el árbol es que una vez que conocemos la coincidencia y el parentesco estimado debemos buscar a esa persona o alguno de sus ancestros directos (abuelos en distintas generaciones) en nuestro árbol genealógico, para determinar cual es la línea por la que estamos emparentados.
Como se valida
Para eso es necesario que la otra persona tenga un árbol genealógico lo bastante desarrollado como para encontrar la rama en común, esto es con unos cientos o idealmente miles de individuos. Si no lo tienen se puede buscar en geni.com o en familysearch.org por si aparece ese ancestro común.
Si ese ancestro aparece, podemos estimar que toda la rama de nuestro álbol geneaológico desde el antepasado común hasta nosotros está validado biológicamente por rama paterna con bastante seguridad, es decir no hay nadie que haya pasado por padre biológico sin serlo.
Ejemplo práctico de la validación y sus problemas
En mi archivo de coincidencias de ADN aparecen 2.566 individuos con quienes tengo coincidencia que se estima "significativa", se estima que con don Isidro Pérez y con Pablo Bravo tengo el mayor nivel de coincidencias a nivel de primo hermano o primo segundo, estos son los segmentos de secuencia que coinciden, con 6 cromosomas con coincidencia en cada caso (clic para agrandar)
1-Roko Bogdanić Bahan
2-Catalina de Castro Ortiz de Gaete y Bravo de Naveda
3-Agustina Inés Irarrázaval Bravo de Saravia
4-Lucrecija Illich
5-Pedro Ortiz de Elguea Pérez de Iduya
6-Patricio Lynch Solo de Zaldivar
7-Alfonso José Fernando Errázuriz Orrego
8-Francisco Zúñiga Arista Junco
9-Manuel Basilio Labbé Gajardo
10-Maria Mercedes Aguirre y Diez de Aséndegui
11-Juan Antonio Guzman Palacios
12-Alfredo Aldunate Carvajal
13-Clara Olivera Maturana
14-Maria Isabel de Iturriaga Ruiz de Gamboa
Todas las personas que van desde ellos hasta mi son biológicamente familiares. O sea yo soy hijo biológico de mi padre (por la línea de mi tatarabuelo Roko Bogdanić Bahan y mi abuela Lucrecija Illich) y mi abuelo materno es hijo biológico de su padre (por las líneas Labee, Iturriaga, Olivera, Ruiz de Gamboa, Maturana)
Otras ramas familiares como los Ureta, Matte, Irarrazabal, Bravo, Pérez de Camino, etc. de las que tenía confianza también quedaron validadas con esto. Todavía no me aparece ningún padre falso, aunque son tantas las ramas que más de uno debe haber por ahí.
En resumen el test de ADN sirve mucho en genealogía, aunque no puede asegurar parentescos si puede validarlos con un alto nivel de confianza. Los principales errores que puede cometer este exámen es no reconocer a un pariente, pero cuando hay coincidencias de ADN y el parentesco está registrado en el árbol, éste queda confirmado con bastante seguridad.
Más limitaciones
Como dije antes- las coincidencias se miden solo entre seres vivos, no se puede comparar el ADN con parientes muertos, es decir se puede pero resultaría difícil y muy caro (desenterrarlo encontrarle ADN y todo eso). Sospecho que es cuestión de tiempo que se empiece a recolectar y publicar ADN de personas famosas muertas, creo que es la pieza que está faltando en este puzzle.
Por otra parte las comparaciones de ADN están acotadas por el tiempo. Como se hacen a personas vivas las coincidencias con el pasado son indirectas. Según My Heritage se puede ir hacia atrás hasta unas 7 generaciones, entre 100 y 400 años más o menos porque más allá de eso el ADN ya tiende a dispersarse y es muy difícil encontrar una coincidencia.
Aunque la prueba de ADN no asegura el parentesco con 100% de certeza, los falsos positivos son sumamente raros, especialmente si el nivel de confianza no es bajo. Los falsos negativos en cambio -no detectar a un pariente que si lo es- son mucho más frecuentes por las características de la prueba.
El trabajo de validación puede servir también para encontrar familiares vivos si es que eso interesa a alguien, por ejemplo podría ser de enorme valor para encontrar hermanos perdidos y cosas así, si se da la casualidad que ambos se hicieron el examen por su cuenta.
Estimaciones de etnicidad
Estas estimaciones son, a mi entender la parte menos precisa, aunque es la más publicitada y probablemente la que más vende los exámenes.
Hay muchas cosas que pueden salir mal en estas estimaciones porque existe el problema fundamental que la gente se desplaza de un lugar a otro por el mundo, por eso resulta muy difícil hacer una correlación precisa entre el lugar y la etnia. Para estimar etnicidad es mucho más útil el árbol genealógico.
Solo un ejemplo, en mi estimación aparece un 24.1% de etnia mesoamericano y andino, yo me quebraba la cabeza de donde podía venir un porcentaje tan alto cuando de los más de 6.000 ancestros directos tengo solo a dos mujeres mapuches, algo debía andar mal.
Luego empecé a ver la letra chica y en mi estimación había un área pequeña destacada que decía "descendientes de españoles en Chile", ahora la cambiaron por "chilenos en Chile" tal vez por razones de corrección política. Resulta que prácticamente no tienen nada de etnia mesoamericana. Esto muestra que los criterios de estimación étnica son an algunos casos muy arbitrarios y llevan a errores.
La etnia no debería determinarse por el lugar donde viven, My Heritage ha tratado de corregir eso pero igual caen en gruesos errores. Para los que no tienen un árbol genealógico grande esta estimación puede dar sugerencias a grandes rasgos, pero a niivel de detalle no es nada precisa. La estimación étnica hay que tomarla siempre con un granito de sal.
Aplicaciones de medicina y dietéticas
Una de las cosas más valiosas que entrega este examen y que pocas persona comprenden es la posibilidad de descargar los datos crudos (raw) en formato estandarizado de texto plano. Tener nuestro genoma nos permite obtener informaciónsobre los riesgos genéticos de salud y perite también diseñar dietas especializadas, únicas, de acuerdo a nuestra genética personal.
Para obtener informes de riesgo genético Myheritage hace un análisis adicional por el que cobra unos 65 dólares más impuestos al momento de escribir esto. Sin embargo lo mismo se puede obtener gratis cargando nuestro archivo raw en sitios como Genetic Genie. Por ejemplo estos son mis informes de riesgo genético que obtuve gratis de ese sitio
Detox profile
Methylation profile
Para un análisis mucho más completo y detallado, en el sitio web de la doctora Rhonda Patrick, donde por 25 dólares en total, en un minuto se obtiene un detallado y completo informe con derca de 50 páginas de análisi genético
Mi informe de riesgo genético traducido al español es este
El original en inglés lo pueden ver aquí
Algunas consideraciones finales
¿Son exactos estos reportes? No ninguno es exacto, aunque los de las coincidencias de ADN son muy aproximados. Los informes de riesgo genético se basan en la recopilación y análisis de esrudios científicos del tipo "doble ciego" así es que pueden ser tan acertados o desacertados como los estudios que dicen que fumar produce cáncer, que el alcohol es malo para la salud y tonteras por el estilo.En todo caso como dijo el huaso "no creo en diablos, Garay, pero de haberlos los hay" más de alguna utilidad pueden tener, como referencia.
¿Los datos de nuestro ADN deberían ser privados? ¿Es peligroso que se digundan? Estuve leyendo bastante sobre eso y también pensándolo. Como ven yo he difundido acá mismo todos los informes y estoy considerando hacer público mis datos raw de ADN para que queden integrados a las grandes bases de datos.
La cosa es que resulta extremadamente sencillo tomar una muestra de nuestro ADN, incluso sin que nos demos cuenta, así es que será cuestión de tiempo que la integración a enormes bases de datos incluya a prácticamente todos los seres humanos, yo pienso que a fururo no muy lejano vamos todos hacia eso.
He leído historias de un asesino en serie que atraparon gracias a que un pariente suyo había subido su ADN a una base de datos pública. Cuando hay estos casos los gobiernos cruzan información, es super fácil y no veo como podremos evitarlo en mediano y largo plazo.
Otro riesgo que existe es que si contratamos un seguro de salud, Isapre o lo que sea, será estandar a muy corto plazo que la isapre o aseguradora analize el ADN para fijar la prima de acuerdo al riesgo, es lo más lógico y no le veo nada de malo.
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